Insensibilité à la douleur, véritable souffrance

publié le mardi 05 avril 2022 à 07h18

Ne rien ressentir quand on se fait mal, un rêve ? Plutôt un cauchemar. L’insensibilité congénitale à la douleur, maladie “extrêmement rare mais extrêmement grave”, qui peut transformer des traumatismes légers en infections chroniques, ruine la vie de ceux qui en souffrent.

Le 12 avril, Patrice Abela, 55 ans, se lancera dans un défi de taille : courir l’équivalent de 90 marathons en moins de quatre mois, en suivant le parcours du Tour de France 2022, de Copenhague à Paris.

Dans le but “d’interpeller la communauté scientifique” et de “faire prendre conscience de la maladie” dont souffrent ses deux filles, âgées de 12 et 13 ans : l’insensibilité congénitale à la douleur.

Dans sa forme la plus sévère, ce syndrome se caractérise par l’absence de sensation douloureuse depuis la naissance.

“Pour l’aînée, on s’en est rendu compte quand elle a commencé à marcher parce qu’elle laissait des traînées de sang derrière elle. C’était assez impressionnant et elle ne s’est pas plainte”, a déclaré à l’AFP Patrice Abela. ingénieur dans la région toulousaine, dans le sud de la France.

Une première infection à l’orteil, suivie d’une seconde, les amènent à consulter différents médecins, qui finissent par poser le diagnostic.

Pour leur deuxième fille atteinte du même syndrome, “on a fait l’expérience de la première”, poursuit ce père de quatre enfants.

– Le rôle protecteur de la douleur –

Plus que la maladie elle-même, ce sont ses conséquences qui posent problème. “A cause d’infections à répétition, ma fille aînée a perdu la première articulation de chacun de ses doigts ; elle a aussi dû se faire amputer un orteil”, décrit-il.

Atteintes de micro-fractures au genou qui ont endommagé leurs articulations, les deux sœurs, qui passent environ trois mois par an à l’hôpital, ne se déplacent qu’avec des béquilles ou en fauteuil roulant.

“Hyperlaxes (souplesse extrême : ndlr), ils peuvent reproduire indéfiniment le même mouvement”, précise leur père.

“Quand ils prennent leur douche, ils perçoivent le chaud et le froid, mais si ça brûle, ils ne sentent rien”, illustre-t-il encore.

La douleur, ils la connaissent, mais c’est une “douleur psychologique” qu’il s’agit, avec de graves répercussions dans leur vie quotidienne.

“Rare” – seuls quelques milliers de cas sont répertoriés dans le monde, une quinzaine en France – cette maladie n’en est pas moins “extrêmement grave”, souligne le Dr Didier Bouhassira, qui exerce au Centre d’évaluation et de traitement de la douleur à l’Ambroise -Hôpital de Paré (AP-HP), à Boulogne-Billancourt, en région parisienne.

“La douleur joue en effet un rôle physiologique majeur pour nous protéger des dangers de l’environnement”, explique-t-il à l’AFP.

– Mutations génétiques –

Dans les cas les plus extrêmes, les enfants « se mutileront la langue ou les doigts lors des premières poussées dentaires ». Puis avoir “tout un tas d’accidents, se brûler ou continuer à marcher sur des membres fracturés, qui cicatrisent mal”…

Si la pathologie est détectée assez tôt, “alors il faut leur apprendre ce qui est inné chez les autres : se protéger”, dit-il.

Mais de nombreuses situations restent très problématiques : une simple appendicite, qui se manifeste par de la fièvre mais aussi par des douleurs intenses, peut par exemple se transformer en une infection généralisée de l’abdomen si elle n’est pas prise à temps.

Décrite pour la première fois dans les années 1930, l’insensibilité à la douleur s’expliquerait, selon plusieurs études, par des mutations génétiques qui empêchent le développement des récepteurs de la douleur ou entravent leur fonctionnement.

Dans la plupart des cas, un enfant a une chance sur deux d’être atteint si les deux parents sont porteurs de l’anomalie génétique.

D’autres études ont montré qu’une production excessive d’endorphines – des hormones au puissant effet analgésique – dans le cerveau pourrait également en être la cause.

Si aucun traitement n’existe pour cette maladie particulièrement invalidante, l’identification des anomalies qui l’expliquent a au moins permis d’identifier le rôle crucial que jouent certaines molécules face à la douleur, souligne le Dr Bouhassira.

Mais mieux comprendre la douleur va sans doute “contribuer au développement de nouveaux antalgiques” pour, paradoxalement, profiter à tous ceux qui la ressentent, parie-t-il.

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