un traitement approuvé par les autorités sanitaires américaines

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L’ESSENTIEL

  • Le syndrome de Cloves a été observé pour la première fois en 2006.
  • Une maladie est dite orpheline lorsqu’il n’existe aucun traitement efficace pour la guérir.
  • Entre 1 000 et 1 200 personnes seraient concernées en France.

Le syndrome de Cloves n’est plus une maladie orpheline : un traitement est désormais disponible. Mercredi 6 avril, Le Administration des aliments et des médicamentsl’autorité américaine de réglementation de la santé, a approuvé l’utilisation de l’alpelisib comme médicament contre cette pathologie, que le grand public a découverte avec le film Éléphant Homme (1980). La molécule a été identifiée par un chercheur français, Guillaume Canaud et son équipe.

Qu’est-ce que le syndrome de clou de girofle ?

clou de girofle est l’acronyme de Prolifération lipomateuse congénitale, malformation vasculaire, nævi épidermique. La maladie se caractérise par l’apparition de croissances vasculaires, de déformations et de gonflements. “Dans les formes les plus graves, on retrouve des excroissances de tissus graisseux, des malformations vasculaires, des scolioses, des manifestations affectant le squelette comme une hypertrophie importante des os ou encore des déformations d’organes comme le cerveau ou les reins.précise l’Inserm dans un communiqué. Selon divers travaux, la pathologie serait liée à des mutations d’un gène, PIK3CA. Jusqu’à aujourd’hui, il n’existait aucun traitement curatif. Les médecins ne pouvaient prescrire que des médicaments agissant contre les symptômes de la maladie. Les personnes atteintes de formes sévères peuvent être amenées à subir des embolisations, des interventions chirurgicales visant à bloquer certains vaisseaux sanguins responsables de lésions, ou des chirurgies mutilantes pour préserver des organes ou des membres sains.

Travaux de longue haleine

Fin 2015, le Dr Guillaume Canaud recevait un patient de 29 ans, atteint d’un syndrome de Cloves très avancé, “au pronostic engagé pour lequel aucune autre intervention chirurgicale ou embolisation radiologique ne pouvait être proposée”l’APHP déclare dans un communiqué. Le médecin a contacté le laboratoire Novartis qui travaillait alors sur le développement en oncologie d’un inhibiteur spécifique du gène PIK3CA appelé BYL719. Le médecin a obtenu l’autorisation de l’ANSM pour réaliser un essai avec ce médicament. “Très rapidement, un effet positif a été observé sur tous les symptômesest-ce indiqué dans le communiqué. En particulier, une réduction significative des masses et excroissances vasculaires dont souffrait le patient a été observée, ainsi qu’une amélioration majeure de sa qualité de vie. Dix-huit mois plus tard, ce premier patient ne présentait qu’un seul effet secondaire, l’hyperglycémie, bien contrôlé par un régime simple.« Ces résultats ont incité le scientifique à poursuivre ses recherches. Dans une étude portant sur 57 patients, dont 44 enfants, le médicament a montré son efficacité : »les patients traités avec cette molécule ont présenté une réduction du volume de la lésion cible et une amélioration significative des symptômes et des manifestations liées au PROS (le nom de la mutation génétique ndlr).“Cette évaluation concluante a permis l’autorisation de ce médicament outre-Atlantique.”Je suis fier de cette réalisation exceptionnelle qui offrira une possibilité de traitement médicamenteux aux patients atteints du syndrome d’hypertrophie ou d’anomalies vasculaires liées à une mutation PI3KCA.», se félicite le M. Guillaume Canaud. “C’est une avancée majeure dans l’amélioration de la prise en charge des patients.” Une étude clinique randomisée est toujours en cours en Europe, et il faudra attendre ses résultats pour savoir si le médicament peut être prescrit sur le Vieux Continent.

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